Типи первинної гіпероксалурії, лікування та багато іншого

Первинна гіпероксалурія - рідкісне генетичне захворювання. Це може спричинити повторювані камені в нирках та сечовому міхурі через перевиробництво оксалатів у сечі.

іншого

Оксалат - це природна речовина, що міститься в організмі людини. Його також можна знайти в деяких видах їжі, таких як:

  • буряк
  • шоколад
  • журавлина

Люди з первинною гіпероксалурією можуть не мати достатньої кількості ферментів, щоб запобігти накопиченню оксалату.

Потім речовина може зв’язуватися з кальцієм і створювати камені в нирках і сечовому міхурі. Хвороба може перерости в кінцеву стадію захворювання нирок.

Прочитайте далі, щоб дізнатись про типи первинної гіпероксалурії, а також про симптоми та способи лікування захворювання.

Первинна гіпероксалурія вражає приблизно 1 з кожних 58 000 людей у ​​всьому світі.

Існує три основних типи первинної гіпероксалурії, які різняться за ступенем тяжкості. Вони розбиті на первинну гіпероксалурію I, II та III типів.

Первинна гіпероксалурія I типу

Первинна гіпероксалурія I типу є найпоширенішою різновидом цього розладу, що становить приблизно 8 з 10 випадків.

Це викликано мутаціями гена AGXT, що призводить до дефіциту аланін-гліоксилат-амінотрансферази (AGT), ферменту печінки.

Хвороба може з’являтися у таких маленьких людей, як немовлята, що ускладнює їм ріст або набір ваги. Первинна гіпероксалурія типу I може також розвинутися в дитинстві або підлітковому віці.

У немовлят та дітей із захворюванням можуть бути камені в нирках та сечовивідних системах, що може призвести до більш важких ускладнень, таких як повторні інфекції сечовивідних шляхів та біль у животі. Це може призвести до прогресуючого пошкодження нирок і ниркової недостатності на ранніх термінах.

Первинна гіпероксалурія I типу, як правило, менш важка, якщо розвивається у зрілому віці.

Розширена хвороба нирок або ниркова недостатність на кінцевій стадії вражає від 20 до 50 відсотків людей, у яких у зрілому віці діагностується первинна гіпероксалурія I типу.

Однак у деяких людей із цим захворюванням можуть траплятися лише випадкові камені в нирках. Хвороба може вражати інші ділянки тіла, оскільки функція нирок знижується.

Первинна гіпероксалурія II типу

Первинна гіпероксалурія II типу класифікується за дефіцитом ферменту гліоксилат редуктаза – гідроксипіруват редуктаза (GRHPR). Він менш важкий, ніж первинна гіпероксалурія I типу, і зазвичай діагностується в дитячому віці. Близько 10 відсотків людей з первинною гіпероксалурією мають цей тип.

Первинна гіпероксалурія II типу викликає симптоми, подібні до симптомів I типу, але зазвичай це призводить до рідших каменів у нирках та сечі. Він також прогресує до кінцевої стадії ниркової хвороби повільніше, ніж I типу.

Накопичення оксалату від первинної гіпероксалурії типу II може впливати на інші ділянки тіла, включаючи:

  • кістки
  • шкіри
  • кровоносні судини
  • Центральна нервова система

Первинна гіпероксалурія III типу

Мутації гена HOGA1 викликають дефіцит ферменту 4-гідрокси-2-оксоглутарат альдолази (HOGA), що призводить до первинної гіпероксалурії III типу.

Обмежені випадки первинної гіпероксалурії III типу ускладнили дослідникам визначення остаточного прогресування захворювання. І все-таки він вважається найм'якшим із трьох типів.

Деякі люди із захворюванням можуть захворіти на камені в нирках або взагалі не мати жодних симптомів. Рідкісні випадки, коли первинна гіпероксалурія III типу викликає хронічні захворювання нирок.

Симптоми первинної гіпероксалурії можуть відрізнятися від людини до людини. Камені в нирках та сечовивідні шляхи, як правило, є першими ознаками захворювання.

Інші симптоми первинної гіпероксалурії можуть включати:

  • сильний або раптовий біль у спині
  • озноб
  • лихоманка
  • хворобливе сечовипускання (дизурія)
  • хронічний біль під ребрами на спині
  • гематурія (кров у сечі)
  • високий рівень кальцію в нирках (крім первинної гіпероксалурії III типу)
  • дитяче нічне мочіння або проблеми з контролем сечі
  • часті позиви до сечовипускання
  • повторні інфекції сечовивідних шляхів

Оскільки це рідкісне захворювання, первинна гіпероксалурія може не розпізнаватися протягом декількох років після того, як у вас починають з’являтися симптоми.

Якщо ваш лікар підозрює, що у вас це захворювання, він:

  • дати вам ретельний фізичний огляд
  • оцініть свій раціон
  • подивіться на свою історію хвороби

Ваш лікар може також:

  • проаналізуйте рівень оксалатів та метаболітів у сечі
  • перевірити рівень оксалатів у крові
  • провести аналіз каменів у нирках
  • використовуйте візуалізацію для перевірки відкладень оксалату кальцію або каменів у нирках
  • провести ДНК-тестування, щоб перевірити наявність генних варіацій, пов’язаних з первинною гіпероксалурією

Ваш лікар може призначити додаткове дослідження, таке як біопсія нирки, огляд очей або ехокардіограма, щоб з’ясувати, чи впливає первинна гіпероксалурія на решту тіла.

Лікування первинної гіпероксалурії може залежати від:

  • тип захворювання, який у вас є
  • його тяжкість
  • ваші симптоми
  • ваш вік і стан здоров’я

У лікуванні може брати участь команда фахівців, до складу якої входять урологи та нефрологи (лікарі, які спеціалізуються на проблемах з нирками). Деякі загальні методи лікування первинної гіпероксалурії включають:

Гастростомія

Гастростомія в основному застосовується для немовлят та дітей. Це лікування включає введення тонкої трубки в шлунок через живіт, щоб забезпечити достатню кількість рідини, яка може допомогти запобігти появі каменів у нирках.

Ліки

Ваш лікар може рекомендувати приймати цитрат калію, тіазиди або ортофосфати, щоб запобігти кристалізації оксалатів і кальцію.

Вітамін B-6

Рецептурні дози вітаміну B-6 часто рекомендуються людям з первинною гіпероксалурією типу I. Це може допомогти зменшити рівень оксалатів у вашому організмі.

Літотрипсія

Літотрипсія використовує ударні хвилі для руйнування каменів у нирках та сечовивідних шляхах.

Високе споживання рідини

Вживання великої кількості води може допомогти запобігти появі каменів у нирках шляхом промивання нирок та запобігання накопиченню оксалату.

Зміни в харчуванні

Лікарі можуть рекомендувати уникати продуктів з високим вмістом оксалатів, таких як:

  • ревінь
  • зірка фруктів
  • шоколад

Зміни в харчуванні, як правило, використовують як запобіжний захід, і, можливо, вони не можуть суттєво змінити прогресування первинної гіпероксалурії.

Діаліз або трансплантація нирок та печінки

Якщо первинна гіпероксалурія переростає в запущену хворобу нирок або кінцеву стадію нирок, вам може знадобитися більш агресивне лікування, яке може включати:

  • діаліз
  • трансплантація нирки
  • трансплантація печінки
  • комбінована трансплантація печінки та нирок

Трансплантація органів може бути ліками від первинної гіпероксалурії.

Генна терапія

Дослідники вивчають, чи може генна терапія бути лікуванням чи потенційним лікуванням первинної гіпероксалурії. Потрібні додаткові дослідження, перш ніж генна терапія стане основним методом лікування первинної гіпероксалурії.

Первинна гіпероксалурія I та II типів може з часом перерости у термінальну стадію захворювання нирок, особливо якщо стан не лікувати. Швидкість прогресування хвороби залежить від людини.

У міру зниження функції нирок можуть виникнути інші ускладнення первинної гіпероксалурії, включаючи:

  • біль у кістках
  • остеосклероз (затвердіння і підвищена щільність кісток)
  • анемія
  • множинні переломи
  • атрофія зорового нерва
  • ретинопатія
  • стоматологічні проблеми, такі як рухливість зубів, біль та резорбція коренів
  • пошкодження нервів
  • серцеві проблеми, такі як аритмія та міокардит
  • звуження судин
  • артропатія (захворювання суглобів)
  • збільшення селезінки або печінки
  • проблеми зі шкірою, включаючи livedo reticularis, висип, некроз та гангрену рук і ніг

Первинна гіпероксалурія - рідкісне генетичне захворювання, яке може спричинити накопичення оксалату та часті сечові та ниркові камені.

Ви можете відчувати симптоми протягом декількох років, перш ніж поставити діагноз. Лікарі мають різноманітні засоби діагностики, включаючи генетичне тестування, які можуть визначити, чи є у вас це захворювання.

Рання діагностика та лікування мають вирішальне значення для збереження функції нирок та уповільнення прогресування первинної гіпероксалурії.

Без лікування I і II типи захворювання можуть перерости в ниркову недостатність.

Попрацюйте зі своїм лікарем, щоб визначити правильний курс лікування для вашого стану.