Сімейний синдром хіломікронемії (FCS) Здоров’я університету Ломи Лінди

Сімейний синдром хіломікронемії (FCS)

ЩО ТАКЕ СІМЕЙНИЙ СИНДРОМ ХІЛОМІКРОНЕМІЇ (FCS)?

Сімейний синдром хіломікронемії (FCS) іноді називають дефіцитом ліпопротеїнової ліпази (LPLD), гіперліпопротеїнемією Фредріксона 1 типу або сімейною гіпертригліцеридемією.

Це спадкове, серйозне захворювання, яке заважає організму розщеплювати жири. Оскільки це рідко, багато медичних працівників ніколи не чули про FCS або, можливо, не знають, як його діагностувати.

В університеті охорони здоров’я Ломи Лінди ми лікуємо більше розладів підшлункової залози, ніж будь-який інший центр регіону. Сертифіковані спеціалісти нашої ради здатні діагностувати та лікувати це рідкісне захворювання, крім інших захворювань підшлункової залози та жовчовивідних шляхів.

ЯКІ СИМПТОМИ СИНДРОМУ СІМЕЙНОЇ ХІЛОМІКРОНЕМІЇ (FCS)?

Якщо вживання хоч трохи жиру змушує вас хворіти, це може бути ознакою того, що у вас є сімейний синдром хіломікронемії. Найбільш поширені симптоми FSC включають:

Високий рівень тригліцеридів у крові
Вени на очах виглядають «молочними» (іменовані як lipemia retinalis)
Втрата пам’яті або “туманність”
Сильний біль у животі, часто включаючи біль у спині
Гострий або хронічний панкреатит
Жирові відкладення на шкірі, які називають ксантомами

До менш поширених симптомів ФКС належать:

Блювота
Діарея
Оніміння стоп або ніг
Кров, яка здається «молочною»

ЩО ПРИЧИНИТЬ СІНДРОМ СІМЕЙНОЇ ХІЛОМІКРОНЕМІЇ (FCS)?

FCS спричинений високим вмістом тригліцеридів у крові для тих, хто успадкував це генетичне захворювання від одного або обох батьків.

ЯК ДІАГНОСТУЮТЬ СІМЕЙНИЙ СИНДРОМ ХІЛОМІКРОНЕМІЇ (FCS)?

FCS можна діагностувати клінічно, але не існує єдиного тесту для діагностики. Часті напади панкреатиту, поряд з надзвичайно високим рівнем тригліцеридів, можуть свідчити про те, що причиною є ФКС. Лікарі можуть шукати:

Біль в животі в анамнезі
Гострий або хронічний панкреатит
Високий рівень тригліцеридів у крові, який називають гіпертригліцеридемією
Діабет або інші стани, які, як відомо, спричиняють гіпертригліцеридемію
Ліки, які, як відомо, викликають гіпертригліцеридемію
Відсутність вторинних причин, таких як надмірне вживання алкоголю

Діагностика сімейного синдрому хіломікронемії (FSC) має вирішальне значення для отримання відповідної допомоги.

ЯК ЛІКУЄСЬ СІМЕЙНИЙ СИНДРОМ ХІЛОМІКРОНЕМІЇ (FCS)?

Сімейний синдром хіломікронемії (FCS) неможливо вилікувати, але ним можна керувати. Для управління ФКС лікарі просять пацієнтів:

Уникайте алкоголю
Їжте нежирну дієту
Обмежте споживання цукру та простих вуглеводів (таких як фрукти, газовані напої або цукерки)
Харчуйтесь здорово
Їжте невеликі, часті страви
Приймайте відповідні добавки (жирні кислоти, вітаміни A, D, E та K)
Візьміть мінерали та тригліцериди із середнім ланцюгом
Уникайте ліків, які, як відомо, підвищують рівень тригліцеридів (до них належать діуретики, стероїди, естрогени, ліки від високого кров’яного тиску, ліки, що пригнічують імунну систему, антидепресанти, деякі ліки для серця та добавки до риб’ячого жиру). В університеті охорони здоров’я Ломи Лінди пацієнтам рекомендують коригувати ліки лише відповідно до вказівок лікаря.

В даний час не існує схвалених FDA методів лікування FCS. Однак генна терапія може бути варіантом для деяких пацієнтів.

ЯКІ УСКЛАДНЕННЯ РОДНОГО СИНДРОМУ ХІЛОМІКРОНЕМІЇ (FCS)?

Якщо його не лікувати, найсерйознішим ускладненням сімейного синдрому хіломікронемії (FCS) є панкреатит, спричинений надзвичайно високим рівнем тригліцеридів. У більшості пацієнтів з ФКС спостерігається панкреатит. З них багато хто зазнає періодичних атак. Панкреатит може бути надзвичайно болючим і призвести до тривалого ураження органів або інсулінозалежного діабету.

Подальші ускладнення, якщо їх не лікувати, - це хронічні симптоми. Це може призвести до потенційно летального панкреатиту.

Хто ризикує сімейним синдромом хіломікронемії (FCS)?

Люди, яким загрожує розвиток ФКС, мають сімейний анамнез сімейного синдрому хіломікронемії. Можливо, це не було діагностовано у жодного з батьків.