De Novo та спадкові патогенні варіанти у KDM3B спричиняють інтелектуальну недостатність, низький зріст,

Використовуючи секвенування екзоми та підхід до генного узгодження, ми виявили de novo та успадковані патогенні варіанти у KDM3B у 14 непов’язаних осіб та трьох постраждалих батьків з різним ступенем інтелектуальної недостатності (ІД) або затримкою розвитку (ДД) та низьким рістом. Особи поділяють додаткові фенотипові особливості, які включають труднощі з годуванням у грудному віці, гіпермобільність суглобів та такі характерні риси обличчя, як широкий рот, загострений підборіддя, довгі вуха та низька колумелла. Примітно, що у двох осіб у дитинстві розвинувся рак - гострий мієлоїдний лейкоз та лімфома Ходжкіна. KDM3B кодує гістондеметилазу і бере участь у деметилюванні H3K9, що є важливою частиною модифікації хроматину, необхідної для регуляції транскрипції. Ми виявили помилкові варіанти та усічені варіанти, припускаючи, що гаплонедостатність KDM3B є основним механізмом цього синдрому. Використовуючи гібридну модель розпізнавання обличчя, ми показуємо, що особи з патогенним варіантом у KDM3B мають гестальт обличчя і що вони демонструють значну схожість обличчя порівняно з контрольними особами з ІД. На закінчення, патогенні варіанти у KDM3B викликають синдром, що характеризується ІД, низьким зростом та дисморфізмом обличчя.

патогенні

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску

Ключові слова

Рекомендовані статті

Цитування статей

Метрики статті

  • Про ScienceDirect
  • Віддалений доступ
  • Магазинний візок
  • Рекламуйте
  • Зв'язок та підтримка
  • Правила та умови
  • Політика конфіденційності

Ми використовуємо файли cookie, щоб допомогти забезпечити та покращити наші послуги та адаптувати вміст та рекламу. Продовжуючи, ви погоджуєтесь із використання печива .